【次女の誕生から約1ヵ月】衝撃の病名宣告

(回想)

次女の病名宣告

次女の正式な病名がわかったのはこの頃。

遺伝子科のドクターから お話があり、

検査をした結果、『アペール症候群』ということがわかりました。

 

なに、それ?

日本では約60万人に1人の割合。(世界では10万人に1人、小慢では5万5千人に1人とあり、いずれにしても珍しい病気)

手足の合指だけかと思ったら、やっぱり他にもあったのね、なんとなく感じてはいたけれど、、。

 

でも、救われたこともありました。

自己嫌悪に陥っていたこともあったけれど、

年齢や 妊娠中に原因があるのではなく、どちらの遺伝子に問題があるわけでもない、

新規変異(突然変異)、という説明でした。

 

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看護師さん達は 

「目が大きくて瞳がキラキラ✧可愛い~」

なんて言ってくれてたけれど、

いや、何かある・・・ とずっと思っていました。

 

アペール症の症状のひとつ

頭蓋骨縫合早期癒合症により、頭蓋骨が既に癒合している為、脳が圧迫され、眼球突出があったからだったのね。

 

恐らく主治医はご存知だったのでしょう。

でも看護師さん達はきっとご存知ではなかった。

この病気のことをご存知でない医師がいるほど、珍しい病気なのだから。

 

 

次女にとって最善の治療をしてあげたい

スマホ依存・PC依存・・💻

とにかく、名医とやらを調べまくっては印刷したり、メモしていた。

 

アペール症候群、関連する本をググってみたら、

当時、ヒットしたのはなんと1冊だけ(;;゜д゜)

 

それだけ、珍しい疾患ということなのかな、、

夫にも読んで欲しかったし、注文。

読んでみて、更に不安が増したのも事実です。

 

でも、この本を読んで、

次女には ある習い事を絶対にさせよう!と思えたり、

体調崩したときの対処であったり、

これから、本人に起こりうる状況であったり、、

色んなことを知ることが出来たので良かったです。

 

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