プロローグ

2017.3.6 追記

ブログタイトルの由来

次女が誕生した当時は母性のかけらもなく、何度も夢だと思いたかったです。

 

しかし、次女がNICUで頑張っている姿を目の当たりにすると不思議と 母性 が芽生え始めるのです。

 

そこから私と次女との人生の冒険?が始まったのかもしれません。 

 

 

次女の病気 ≪アペール症候群≫

次女は『アペール症候群』という先天性疾患を持って生まれてきました。

??私も初めて聞く名称でよくわかりませんでした。

 


出典:アペール症候群【指定難病182番】

 

ドクターより

「FGFR2という遺伝子の異常によって起こる先天性疾患です。

遺伝子の異常は、家族内に例がなくても単発で現れる突然変異のため、遺伝性ではありません。また年齢や妊娠中に原因があるわけでもありません。新規変異(突然変異)です。」

という説明がありました。

つまり誰しもが なりえる疾患です。

 

原因不明の難病で日本では約50万人に1人の割合といわれています。

(世界では10万人に1人、小児慢性では5万5千人に1人とあり、いずれにしても珍しい疾患です)

 

 

主な症状

頭蓋骨縫合早期癒合症*1、合指(趾)症、軟口蓋、中顔面低成長、などです。

症状の程度も個人差はあります。

 

幼児期の運動発達遅滞は否めませんが、お子さんによっても様々です。

ゆくゆくは社会に出て働いている方もいらっしゃいますし、ご結婚されて家庭を築かれてる方もいらっしゃいます。

 

 

治療

生後間もなくから、形成外科、脳神経外科、呼吸器科、整形外科、眼科、耳鼻咽喉科、遺伝子科、矯正歯科、、、

といった多くの領域に渡る全身管理を要します。

 

各連各科が密接な連携をとって集学的治療をしていくのが理想ですが、実際は病院によって変わってくると思います。

 

例えば、頭の治療はA病院で、手足の治療はB病院で、という患者さんもいらっしゃったり、病院によっては その科の専門以外のことは打診がなかったり。

こちらから考動する必要があると思います。

 

 

 アペール症の子の性格?

生後数ヶ月 での頭の手術、その後も指の分離手術など、幾多の試練にも耐えながらも、明るくたくましく、心優しい素敵な子に成長していきます。

📖おれアペール症でも大丈夫より

 

次女は、基本いつも機嫌が良いです。

夜中は一度も起きることなく快眠💤

よく遊ぶ❕よく食べる❕よく寝る❕

普段は元気いっぱいで手がかかりません。

 

手の術後は両腕から大きなギプスを付けていて、

直に大好きなおもちゃを触ることが出来なかったりと制限があったにも関わらず、いつも通りお姉ちゃんと遊び、元気に過ごしていました。

 

どんな状況に置かれても

たくましく前向きな姿は、親の私達が学ぶべきことが多々ありました。 

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主人は次女のことを

「第6宇宙からやってきたんだ~」(ドラゴンボール超観てる方はわかるかな?)

と よく言っています💦 

 

既に親をも超越したものを抱えて、この世に誕生した彼女。私たちとは次元が違う、ということでしょう。

食欲旺盛だったり、術後の回復力を見せつけられると、生きるために忠実な精神力を感じずにはいられません。

 

 

カテゴリーの説明

はじめに

 ・・ブログの前置き。

ライフログ

 ・・私自身の思いを綴っています。このブログらしからぬことも。

三姉妹ワンオペ育児

 ・・両家両親は遠方在住。主に私ひとりでのワンオペ育児の日々。親バカ記事も含む。

保育園

 ・・わが子の保育園関連のこと。

お気に入りアイテム

 ・・子どもに便利なもの。お気に入りの品など✨

福祉・療育

 ・・次女が利用した福祉サービス。療育内容など。

通院

 ・・主に次女の大学病院通院でのこと。

①NICU・GCU

 ・・次女の誕生~2ヶ月。退院するまで。

②頭蓋骨縫合早期癒合症の治療

 ・・次女1歳1ヶ月~。手術デビュー。診察・入院・手術・予後。

③マクド抜去&合指症の治療

 ・・次女1歳3ヶ月~。2回目の手術・予後。

④合指症2回目の治療

 ・・次女1歳9ヶ月~。診察・入院・手術・予後。

⑤口蓋&滲出性中耳炎&アデノイドの治療

 ・・次女1歳11ヵ月~。軟口蓋、チュービング、アデノイド切除の手術。

⑥キアリ奇形の治療

 ・・次女2歳8か月~。キアリ奇形による軽い水頭症。診察・入院・手術・予後。

⑦滲出性中耳炎2回目の治療

 ・・次女3歳0ヵ月。聴力回復、滲出性中耳炎再発予防を図る。診察・入院・予後。

 

https://www.instagram.com/p/BEDscAatUj6/

 

ブログを始めたキッカケ

次女が誕生して、1歳を迎えるころ。

私達は笑顔で過ごせるとは思いもよらなかったことでしょう。

 

1歳記念🎉ブログで彼女の頑張りを記していきたいと思えるようになりました。

 

 ●心のバリアフリー

しかし、他人の目を気にしたり、進学の事で悩んだり、本人が嫌な思いをするのが耐えられない❕

と今でも よく思います。

 

それらは世間が、障害児や その家族に対しての 偏見がなくなれば解決することなのかも?

 

将来、医療も福祉も進み、また心のバリアフリーを希望に..

アペールちゃんを始め、障害を持っている方たちを身近に感じていただけたら、未来は明るくなるような気がします。

 

 ●生の声を 

かつての私も ”アペール症” のことをインターネットで検索しては落ち込んだり、珍しい疾患という事もあり、確かな情報も少なく、心配は募るばかりでした。

 

実際この病と戦っているお子さん、親御さんの生の声が一番現実味があるのではないでしょうか。

 

始めは次女の誕生から遡り、回想しています。

他にも、長女のことや主人のこと、大好きなX JAPANのことも👪

 

あわよくば当ブログが あなたのお役に立つことが出来ましたら幸いです✨

 

なお、情報は確実とは言えません。

あくまで個人的な体験に基づいていますので、参考程度でお願いします。

 

 

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稀少疾患『アペール症』を ご理解いただけますように

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*1:頭蓋骨縫合早期癒合症・・ 頭の骨が成長する部分である頭蓋縫合=骨の継ぎ目が通常より早く閉じてしまう疾患で、頭の成長が抑制され 頭蓋内の圧力が高まり脳の成長まで影響が及ぶことがあります。

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